É uma doença genética que, na maioria das vezes, combina obesidade, distúrbios da visão, anomalias dos dedos e, em alguns casos, disfunção renal, bem como anomalias dos órgãos genitais. Dificuldades de aprendizagem também são comuns e, mais raramente, outras deformidades podem estar associadas à síndrome de Bardet-Biedl.